Tízezer emberből ötnél kevesebbet érintenek a ritka betegségek, az Európai Unióban 20–30 millió ember — az EU lakosságának 5 százaléka — szenved 6000 különböző betegség egyikében. Általában súlyos, krónikus, az életminőséget rontó és az életet veszélyeztető betegségekről van szó. A legtöbb hátterében genetikai rendellenesség áll, de a magzati korban vagy később elszenvedett káros környezeti hatások is hozzájárulhatnak a kialakulásukhoz. Ide tartoznak bizonyos daganatok, immunológiai betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek és fertőző betegségek is.
A COVID-19-járvány miatt az amúgy is hátrányos helyzetű ritka betegséggel élők társadalma — érthető okokból ugyan — még hátrányosabb helyzetbe került. Mindazonáltal most az egész társadalmunk szembesült azzal a szituációval, ami a „ritkáknál” sajnos természetes: nincs elég tudás, nincs elégséges kutatás, nincs elég gyógyszer, ellátóhely, kevés a szakember.
Mi számít ritka betegségnek?
Azt tekintjük ritka betegségnek, ami 2000 közül legfeljebb egy embert érint. Jelenleg 6000–8000 ilyen betegséget tartanak számon, és a betegek 50–75 százaléka gyermek. Napjainkban Európában 27–36 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben. Ezek a betegségek gyakran járnak életveszélyes állapotokkal vagy krónikus rosszabbodással. Gyakori, hogy a test több szervét, több területét érintik, ezért komplexek, és felismerésük is nehéz, és az esetek jelentős részében a betegségnek nincsen gyógymódja, többnyire tüneti kezelést alkalmaznak. A kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, a betegek sokszor diagnózis és/vagy kezelés nélkül, szinte reménytelenül küzdenek a betegséggel, így az nemcsak maguk az érintettek, hanem rajtuk keresztül a családjaik, barátaik, ismerőseik életére is hatással van. Ezért e betegek nemcsak a társadalom többségével, hanem a többi beteggel összehasonlítva is hátrányos helyzetben vannak az általános információhiány és ennek következményei miatt.
Nem tudjuk, pontosan hányan vannak
A ritka betegségeknek alig van nyomuk az egészségügyi ellátórendszerekben, sok országban pedig nincs nyilvántartásuk. Nincs ez másként idehaza sem: az Országos Közegészségügyi Intézet nem rendelkezik pontos adatokkal arról, hogy hány ritka betegséggel élő lakos van Romániában. Sok esetben a ritka kórképeket genetikai, anyagcserével kapcsolatos, neurológiai vagy más nagyobb betegségcsoportba sorolják, ezért nem lehet pontosan meghatározni, hány ritka betegség létezik, illetve hányan küzdenek ritka kórral. Azt viszont összesítették, hogy ritka betegségekkel az elmúlt években hány lakost kezeltek a hazai kórházakban. Mint kiderült, 2008–2017 között összesen 61 273 kiutalást regisztráltak, évente átlagosan valamivel több mint hatezret. A leggyakoribb ok, amivel kórházi kezelésre szorultak hazai lakosok, pontosan 15 410 esetben tíz év alatt, az idiopátiás trombocitopéniás purpura volt. Az immuntrombocitopénia vagy rövidítve ITP egy olyan megbetegedés, amelynél a vérlemezkeszám alapvetően immunológiai okok miatt alacsony. A kórkép egy vérzékenységi forma, fennállásakor a vér azért nem tud megalvadni, mert abban nagyon fontos szerepet játszanak azok a vérlemezkék (trombociták), amelyek ez esetben nem állnak rendelkezésre kellő mennyiségben.
Az Országos Közegészségügyi Intézet adatai szerint Szatmár megyében az említett időszakban a legtöbb pácienst, 399 szatmárit interszticiális tüdőbetegségek miatt kellett kórházban kezelni, a második leggyakoribb a ritka betegségek között az idiopátiás trombocitopéniás purpura volt — 171 pácienst kezeltek kórházban ezzel a kórral, ami kimutatható ok nélküli alacsony vérlemezkeszámot jelent, amely kóros vérzékenységgel jár, 146 beteg pedig myasthenia gravis, egy izomfáradással, izomgyengeséggel járó autoimmun betegség miatt került kórházba. Ami a további ritka betegségeket illeti: 130 lakost optikai atrófia miatt, 92-t izomdisztrófia, 86-ot pulmonális hipertónia, 80-at Guillain–Barre-szindróma, 75-öt progresszív szisztémás szklerózis, 57-et cisztás fibrózis miatt kellett kórházi kezelés alá vetni.
Bumbuluţ Krisztina