Egyedülálló betegségben szenved egy pakisztáni család mind az öt tagja: képtelenek izzadni.

Ez egy nagyon ritka, de létező betegség, amelynek anhidrózis a neve. A család anhidrózisban szenvedő tagjainak napközben a hűvös szobában kell maradniuk, ha ugyanis kimennének a napra, túlhevülnének, ami akár eszméletvesztéshez is vezethet. Ha pedig túl sokáig lennének a napon, belehalnának.

Egyetemi kutatók a család minden tagját alaposan megvizsgálták, hogy fényt derítsenek arra, hogy mi okozza ezt az igen ritka betegséget. Minden családtag genomjának feltérképezése után azt találták, hogy az anhidrózisért egyetlen genetikai mutáció a felelős. Az ITPR2 nevű gén felelős az izzadás szabályozásáért; ha ez meghibásodik, akkor a verejték kiválasztása teljesen megszűnik. Korábban bőrrendellenésségekkel hozták összefüggésbe az anhidrózist; a pakisztáni család az első, amelynek tagjainál más tünetektől izoláltan vizsgálták ezt a betegséget.

Niklas Dahl és munkatársai a családtagok génállományának vizsgálata során azt találták, hogy az ITPR2 gén hibája okozza a megbetegedést. Ez a gén kódolja az IP3R2 nevű fehérjét, amelynek az a feladata, hogy kalciumcsatornaként működjön: ha a csatorna nyitva van, kalcium szabadul föl. Ez pedig egy sor reakciót indít be, amelynek végső eredménye a verejték termelése.

"Az agyunkban vannak hőérzékelő sejtek, ezek küldik az ingerületet az idegrendszer egyéb részeinek, amelyek a periférikus idegrendszert aktiválva eljuttatják a bőrbe, illetve a verejtékmirigyekhez az üzenetet, hogy a test túlmelegszik. Válaszképpen indul meg a verejtékezés" – állítják a szakemberek A pakisztáni család tagjainál a kalciumcsatornák soha nem nyílnak ki, mivel nincs meg az IP3R2 fehérje. Ennek pedig az az oka, hogy az ezt kódoló gén meghibásodott.

A verejtékezésre képtelen emberek vizsgálata és a verejtékezés mechanizmusainak pontos feltérképezése azért is fontos, hogy a túlzott izzadásban szenvedő emberek számára gyógyszeres kezeléseket fejleszthessenek a kutatók. Ez a probléma, a hiperhidrózis ugyanis jóval több embert, a népesség mintegy 2 százalékát érinti. Eddig a botoxinjekciókat eredményesnek találták a túlzott izzadás kezelésében, de ez a beavatkozás igen kellemetlen és fájdalmas. Dahl és munkatársai most úgy látják, hogy a túlzott izzadás megszüntetésére az IP3R2 fehérje mennyiségének csökkentése jelentheti a megoldást. A kalciumcsatorna gátlásával körülbelül 60 százalékkal tudják csökkenteni az izzadást.

A verejtékezés kutatása arra is rámutatott, hogy milyen nagy evolúciós jelentősége van az izzadásnak. Az élővilágban az ember képes leginkább az izzadásra, ami összefüggésben áll azzal, hogy a testfelületünk nagy részét nem borítja szőr. Az izzadást képessége pedig lehetővé teszi, hogy nagyon hosszan, akár napi 10 órán át is képesek legyünk aktívan mozogni.

"A gyors állatok gyorsabbak nálunk, de ők csak néhány percig bírják az iramot. Az ember azonban rendkívül kitartóan képes gyalogolni, futni, ami igen jó vadásszá tette. Tehát: sokat köszönhetünk az izzadási képességünknek.