Az elmúlt hónapokban sok szó esett a médiában a spinális izomatrófia nevű betegségről, amelynek nagyon drága a kezelése, viszont hatalmas szükség van rá. Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár most minden várólistán lévő betegnek biztosítja a kezelést. Az SMA-nak nevezett, gerincvelői eredetű izomsorvadás kezelésére szolgáló készítményt az Országos Egészségbiztosítási Pénztár költségvetés-kiegészítése nyomán ezentúl biztosítani tudják a romániai pácienseknek: 86 újabb, eddig várólistán lévő páciensről van szó, akik közül 38-an gyerekek, 48-an pedig felnőttek. coque huawei nova A nuszinerszen nevű hatóanyagot tartalmazó Spinraza készítmény az 5q kromoszómához kötött, az izmok — beleértve a légzőizmok — gyengeségét és sorvadását okozó genetikai betegség, a spinális izomatrópia (SMA) kezelésére alkalmazott gyógyszer. Ebben a betegségben szenved az érkörtvélyesi kicsi Ölyüs Noel Róbert is, akiért komoly összefogás indult, nagyon sok szatmári is adakozott már a kisfiú kezelésére, sokan szerveztek jótékonysági esteket is a nyáron született, SMA-val diagnosztizált kisfiúért. Természetesen a szülők reménye a Zolgensma nevű génterápia lenne, ami több mint 2,1 millió dollárba kerül, ugyanis csak ez képes teljesen megállítani az izomsorvadást. coque samsung a5 Addig viszont, míg összegyűl a szükséges összeg, a Spinraza-injekiók is rengeteget segítenek. coque iphone xs Az SMA-betegség az 5q kromoszóma hibájához köthető, és a tünetek általában röviddel a születést követően jelentkeznek. A nuszinerszen hatóanyagú gyógyszert több ízben kell megkapniuk a pácienseknek: az első adag után 2, 4 és 9 hét múlva további 3 adag, majd azután 4 havonta egy adag beadása szükséges. A kezelést addig kell folytatni, amíg az a beteg számára előnyös. Mennyire segíthet a gyógyszer? Az SMA-ban szenvedő betegeknél hiányzik a „túlélő motoros neuron” (SMN) nevű fehérje, mely alapvető a motoros neuronok — az izmok mozgását vezérlő gerincvelői idegsejtek — túlélése és megfelelő működése szempontjából. Az SMN fehérje két génből áll, amelyek az SMN1 és az SMN2. coque iphone xr Az SMA-ban szenvedő betegeknél az SMN1 gén hiányzik, de az SMN2 gén jelen van. Az SMN2 gén többnyire egy rövid SMN fehérjét termel, amely nem működik olyan jól, mint a teljes hosszúságú fehérje. A Spinraza egy szintetikus antiszensz oligonukleotid — a genetikai anyag egy típusa —, amely lehetővé teszi, hogy az SMN2 gén teljes hosszúságú, megfelelő működésre képes fehérjét termeljen. Helyettesíti a hiányzó fehérjét, ezáltal enyhíti a betegség tüneteit. Egy 121 SMA-ban szenvedő csecsemőt (átlagéletkor 7 hónap) bevonó fő vizsgálat során a készítmény hatékonynak bizonyult a mozgás javításában placebóval összehasonlítva. coque huawei p20 Egy év kezelés után a kezelést kapó csecsemők 51%-a (73-ból 37) fejlődést mutatott a fejtartás, átfordulás, ülés, mászás, állás és járás tekintetében, míg a placebóval kezelt csecsemők egyikénél sem figyeltek meg hasonló fejlődést. A kezelt csecsemők többségénél hosszabb túlélés és csak később jelentkező légzéstámogatási igény volt jellemző, szemben a placebóval kezeltekkel. Egy másik vizsgálatban a készítmény hatékonyságát kevésbé súlyos és későbbi stádiumban diagnosztizált (átlagéletkor 3 év), SMA-ban szenvedő gyermekeknél értékelték.