A ritka betegségek világnapjának idei központi témája a hídépítés az egészségügy és a szociális ellátások között, valamint a ritka betegségek kutatása. A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek, a legtöbbnek az oka máig ismeretlen.

Ritka betegségeknek nevezik azokat a betegségeket, amelyek előfordulása különösen alacsony. Az Európai Unió álláspontja szerint egy betegség akkor tekinthető ritka betegségnek, ha 10 000 ember közül legfeljebb ötöt érint. Ez azt is jelenti ugyanakkor, hogy az Európai Unió mintegy 29 millió lakosát 5000–8000 különböző ritka betegség érinti vagy fogja érinteni. Vannak olyan betegek, akik számára hozzáférhetőek a terápiás lehetőségek, mások számára viszont nincs elérhető kezelés. Némely betegek viszonylag önállóak, mások ellátása azonban intenzív fizikai asszisztenciát és felszerelést igényel. A ritka betegségekben szenvedők állapotuk és az információhiány miatt hátrányos helyzetben vannak, gyakran negatív megkülönböztetésben részesülnek szinte az élet minden területén. Éppen ezért a ritka betegségekben szenvedőkre hívják fel a figyelmet minden év februárjának utolsó napján, a ritka betegségek világnapján.

Míg közel minden genetikai eredetű betegség ritka betegség, nem minden ritka betegség genetikai eredetű. Léteznek igen ritka fertőző betegségek is, valamint autoimmun betegségek és ritka rákos megbetegedések. A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek, a legtöbbnek az oka máig ismeretlen. Sok ritka betegség jelei már születéskor vagy gyermekkorban jelentkeznek, mint például a proximalis gerinc eredetű izomsorvadás, a neurofibromatózis, az osteogenesis imperfecta, a chondrodysplasia, vagy a Rett-szindróma. Mindazonáltal a ritka betegségek több mint fele felnőttkorban jelentkezik, mint például a Huntington-kór, a Charcot–Marie–Tooth-betegség, az amyotrophiás lateralsclerosis, a Kaposi-szarkóma vagy a pajzsmirigyrák.

Romániában közel 1,2 millió páciens szenved valamilyen ritka betegségben, de Szatmár megyében is vannak például hemofíliás (vérzékenység — 14–15 beteg volt az elmúlt években Szatmár megyében) vagy cöliákiás (ezerből hét szatmári lisztérzékeny) betegek, hogy csak a „leggyakoribb” ritka betegségek közül említsünk néhányat.

A lisztérzékenység a vékonybél krónikus, felszívódási zavarokkal járó megbetegedése, melyet a táplálkozás során bevitt növényi fehérje, a glutén vált ki az erre fogékony embereknél. A lisztérzékenység diagnosztizálása könnyű, ha gondolunk rá, de a szerteágazó, gyakran atípusos tünetek miatt sokszor késhet a betegség felismerése. Bár a lisztérzékenységre nincs gyógymód, viszont kezelni lehet: életmódváltással, a gabonafélék étrendből való kiiktatásával. Ha pedig ezt sikerül maradéktalanul megvalósítani, a beteg tünetei megszűnnek. A Szatmárban szintén előforduló hemofíliát viszont nem lehet életmódváltással orvosolni: a vérzékenység komoly kezelést igényel, amelyhez nehéz a hozzáférés, és igen költséges is. A hazai egészségbiztosító ugyan támogatja a hemofíliás betegek kezelését, de csak a minimális gyógyszereket tudják biztosítani, a minimális standardot. 

Nem éri meg fejleszteni?

Jóllehet az egyes ritka betegségek csak a betegek viszonylag kis csoportját, valamint családjukat érintik, együttvéve mégis súlyos egészségügyi terhet jelentenek az EU-nak és a tagállamoknak. A legtöbb súlyos ritka betegségre ráadásul, amely potenciálisan kezelhető lenne, jelenleg egyszerűen nincs specifikus kezelés. Az Unió ritka betegségekre szakosodott tanácsadó bizottsága (EUARD) szerint a terápiák kifejlesztésének három akadálya is van: a mögöttes patofiziológiai mechanizmusok megértésének hiánya, a klinikai fejlesztés korai szakaszában a támogatás hiánya, valamint a gyógyszeripar érdeklődésének hiánya, költségszemlélete. Mivel az érintett betegcsoport nagyon kicsi, a gyógyszerek kifejlesztésének magas költsége és a beruházás alacsony becsült megtérülése az óriási egészségügyi igény ellenére rendszerint visszatartja a gyógyszeripart a ritka betegségek elleni gyógyszerek kifejlesztésétől.

Bumbuluţ Krisztina