Az elmúlt napokban világszerte az immunhiányos betegekre irányult a figyelem. Idehaza egyelőre pár száz pácienst tartanak nyilván, de jóval többen szenvedhetnek ettől a megbetegedéstől.

A primer immundeficiencia egy veleszületett immunhiányos betegség, amelyet öröklött génmódosulás okoz, a szövődményeinek skálája pedig igen széles, a gyakori megfázásos betegségektől a daganatok kialakulásáig terjed. A génhiba következménye ugyanis az immunsejtek számbeli vagy működésbeli csökkenése, esetleg mindkettő. A primer immunhiányban szenvedő beteg kórelőzményében krónikus étvágytalanság, emésztési és felszívódási zavar, fejlődésbeli elmaradottság, gyakori hőemelkedés és láz szerepel. A legjellemzőbb a gyakori, súlyos lefolyású, terápiára rosszul reagáló, gyakran maradványtünetekkel gyógyuló fertőzések előfordulása. A fertőzések leggyakrabban a légutakat érintik, de előfordulhatnak csaknem mindenütt.

Az immunhiányos betegek számára fontos lenne a korai felismerés, hogy az esetleges súlyos, akár visszafordíthatatlan szövődmények kialakulása előtt felállítsák a diagnózist és megkaphassák a szükséges kezelést. Romániában azonban egyelőre nem jutnak hozzá a betegek minden megfelelő diagnosztikai eszközhöz, olykor a szakemberek sem ismerik fel, mivel állnak szemben. Idehaza ugyanakkor a veleszületett immunhiányos betegség nem minden típusára áll rendelkezésre kezelési mód, de screeningprogram sincs, amivel már az újszülöttek esetében is felismerhető lenne a betegség.

Régebben úgy gondolták, hogy a primer immunhiányok csoportjába tartozó betegségek — vérképzési rendellenességek, mellékpajzsmirigy- és gerinczzáródási problémák, ellenanyag-termelési hibákkal járó defektusok — ritkák, és mindig gyermekkorban jelennek meg, ma viszont már egyre több jel utal arra, hogy a kórképek családi halmozódás nélkül is jelentkezhetnek, enyhe típusaikat pedig csak felnőttkorban fedezik fel. Míg egy-két évtizede még úgy gondolták, hogy csak minden ötvenezredik ember szenved elsődleges immunhiányban, addig ma már úgy látják, hogy minden ötszázadik-ezredik emberre jut egy érintett. Ma már az is ismert, hogy 2 éves kor alatt a legsúlyosabb, az immunrendszer egészét érintő kombinált immundefektusok a leggyakoribbak, míg 30 év felett az antitesthiánnyal járó kórképek dominálnak.

Primer immunhiányra több dolog utalhat, ezek közül egyszerre legalább kettő jelentkezik: ilyen például, ha egy éven belül több alkalommal begyullad a fül, vagy kettőnél többször jelentkezik homloküreg- vagy ormelléküreg-gyulladás, tüdőgyulladás, hurutos betegség. Kialakulhat súlyos fertőzés, mint például agyhártya-, csont- vagy ízületi gyulladás, jelentkezhet vérfertőzés is, hosszan elhúzódó láz vagy hőemelkedés. Szintén figyelmeztető jel az elhúzódó belső szervi fertőzés, amelyre az antibiotikum hatástalan, de feltűnőek a bőrtünetek: az immunhiányos betegségek 40–70 százalékánál jelentkeznek.

A primer immunhiány kezelési spektruma nagyon széles, mindig a betegség súlyosságától függ. Enyhébb esetekben a minimális teendő a visszatérő fertőzések kezelése antibiotikummal, ezzel ugyanis megelőzhető, hogy a fertőzés krónikussá váljon, és a további fertőzést is megállítja. A probléma korai felismerése és kezelése alapvető jelentőségű a későbbi szervkárosodás és a betegség hosszú távú kimenetelének szempontjából. Aki korszerű kezelésben részesül, akár teljes életet is élhet.

Bumbuluţ Krisztina