Bár most az egész világ a koronavírus-járványra összpontosít, hétvégén a Down-szindrómás emberekre hívták fel a figyelmet: ők egy bizonyos hátránnyal élik mindennapjaikat, de teljes életet élnek.

Március 21-én nemcsak a csillagászati tavasz kezdete, de a Down-szindróma világnapja is volt. A romániai családorvosi rendelők nyilvántartásában 3811 Down-szindrómás lakos szerepelt tavaly ősszel, a legtöbben, 226-an Iaşi megyében. Szatmár megyében a hivatalos adatok szerint 13 páciens szerepelt a regiszterekben, 100 ezer lakosból 3,9 érintett.

A Down-szindrómát először egy angol orvos, John Langdon Down írta le részletesen 1886-ban. A Down-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely világszerte minden 600. fiú és lány újszülöttet érinti. A szülők életkorával nő a valószínűség: 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély, az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet. Ennek ellenére a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb, mint a negyvenhez közeli korosztálynál.

A szindróma szó jelentése: felismerhető, jellegzetes jegyek együttesének csoportja. A veleszületett jellegzetességek egyike már a születés pillanatában felismerhető. A 21-es triszómia szintén használatos, bár a Down-szindróma a legismertebb elnevezés.

Valaha a Down-kóros embereket mongoloidoknak hívták a mongol emberekhez való hasonlatosságaik miatt. Ez a keveset mondó megnevezés nem sokáig volt használatban, a szemlélet radikálisan megváltozott, amióta a Down-szindróma leírásra került. Ma a legtöbb Down-szindrómás gyermek egészséges és boldog életet élhet, sikeresen beilleszkedve családjába és a közösségbe. A 21. kromoszómapár helyett egy kromoszómával több található a szervezet minden egyes sejtjében (triszómia). Ez egy kromoszómaelváltozás, amely a szülőktől függetlenül jön létre a terhesség előtt vagy alatt.

Gyógyítható-e?

Nem gyógyítható, hiszen betegségnek sem mondható, sokkal inkább egy állapot. Ezért is váltotta fel a korábbi Down-kór elnevezést a Down-szindróma. Mivel a kromoszómatöbblet eredményeképpen a szervezet teljes biokémiai háttere eltér az átlagostól, bizonyos hiányok és/vagy túlműködések feltehetően kompenzálhatók. Ezeken alapulnak az állapot javítását célzó gyógyszeres kezelések, melyek legtöbbje nem támasztható alá megfelelő statisztikai bizonyítékkal.

A Down-szindrómás gyermekek „normál” betegségei természetesen gyógyíthatók és gyógyítandók is. A Down-szindrómásoknál az átlagnál gyakoribbak a szívrendellenességek, a tüdőartéria hipertóniája, pajzsmirigyműködési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok. Ezek szűrése és kezelése elengedhetetlenül fontos.

Bármelyik fajtáját is vesszük a Down-szindrómának, a következmények azonosak: a gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, ízületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek. A Down-szindrómások arcberendezése jellegzetes Down-baba-arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretetet adnak, a számítás és a gonoszság számukra ismeretlen fogalmak.

Értelmi képességeiket régebben alábecsülték. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan” taníthatók, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatók. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják.

Átlagos életkoruk a korábban kezeletlenül hagyott betegségek és műtét nélkül hagyott szívproblémák miatt átlag alatti volt. Egészséges Down-szindrómás személyek ma már 70 év feletti kort is megérnek, átlagéletkoruk csak néhány évvel alacsonyabb, mint az átlag.

Öröklődik-e?

A Down-szindróma leggyakoribb fajtája, a 21-es kromoszóma szabad triszómiája (95%) nem öröklött rendellenesség. Mindazonáltal 35 éves kor felett ajánlatos az anyának genetikai tanácsadáson részt venni. Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11. hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimutatása alapján.

Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szindrómás gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.